К одним из редко встречающихся генетических заболеваний можно отнести болезнь Ли (второе название – болезнь Лея, описана английским паиологоанатомом A.D.Leigh, чьим именем и называется данная патология).
Это заболевание передаётся по наследству, а вызывает его ряд мутаций в митохондриальном геноме или X-хромосоме. Данную болезнь также принято называть подострой некротической энцефаломиопатией, оно относится к группе митохондриальных энцефаломиелопатий.
Наследование патологии происходит по материнской линии, проявления заболевания чаще всего приходятся на детский возраст (в том числе и ранний детский), однако иногда недуг может начать проявлять себя только в молодости.
Яркость симптоматики данного заболевания зависит от степени поражения мозга. К симптомам болезни Ли можно отнести расстройства дыхания, пирамидные симптомы, атоксию и дистонию, регресс психомоторного развития, эпилептические приступы, офтальмоплегию и тремор, атрофию зрительных нервов.
Симптоматика может сначала проявляться не так ярко, но болезнь Ли довольно быстро прогрессирует, при этом прогрессирование патологии происходит неуклонно. В современной медицине нет способов борьбы с этим недугом, так как он носит генетическую основу. Прогноз недуга – злокачественное течение с летальным исходом.
В процессе диагностики проводится КТ и МРТ, при этом обнаруживаются двусторонние симметричные участки пониженной плотности в базальных ядрах и стволе мозга, характерен также и лактацидоз.
Одним из вариантов болезни Ли является подострая некротическая энцефаломиелопатия, являющаяся наследственным тиаминзависимым состоянием. Это означает, что больному требуются инъекции витамина В1 на постоянной основе и в обычной дозировке. Приём данного препарата облегчает состояние пациента.
Лечение болезни Ли за рубежом
Лечение за рубежом такой патологии, как болезнь Ли, является в больше степени симптоматическим. Как и большинстве случаев, курс терапии (его длительность, интенсивность, особенности) для пациентов с болезнью Ли назначается в индивидуальном порядке на основании данных, полученных при диагностическом обследовании.
Зарубежные клиники обладают самым современным высокоточным диагностическим и терапевтическим оборудованием, что позволяет правильно оценить состояние больного, а также максимально точно назначить те манипуляции, которые показаны ему в данном состоянии.
В среднем продолжительность болезни составляет до 2-ух лет, важно создать больному максимально комфортные условия и так же максимально облегчить его состояние. Семье больного необходима медико-генетическая консультация, которую предоставят в зарубежных клиниках ведущие специалисты.
Кроме того, клиники за границей проводят курс поддерживающей терапии для больных болезнью Ли. Данный курс включает в себя как применение медикаментозных препаратов, так и использование физиотерапевтического инновационного оборудования.
Где лечить болезнь Ли?
Лечение болезни Ли за границей возможно во многих зарубежных клиниках, представленных на нашем сайте (см. меню в левой части страницы). Это, например, могут быть такие клиники, как:
Медицинский центр имени Хаима Шиба является самым крупным лечебным учреждением страны и ведущим медицинским центром Ближнего Востока. В распоряжении центра – 150 отделений и клиник.
Университетская Клиника Мюнхена является многопрофильным медицинским учреждением и предлагает свои услуги практически по всем направлениям медицины. Тесно сотрудничает со многими известными клиниками США и Европы.
Клиника «Веллингтон» - многопрофильная частная клиника Великобритании, одна из самых крупных в стране. За счет высокого качества обслуживания и эффективности применяемых методик эта клиника смогла завоевать прекрасную репутацию.
Клиника «Герцлия Медикал Центр» является одной из лучших частных больниц Израиля, принимающей пациентов со всего мира. В больнице работает более 500 ведущих врачей. Лаборатории оснащены по последнему слову техники.
Университетская клиника Дюссельдорфа – многопрофильная клиника, предлагающая широкий комплекс диагностических и лечебных услуг. Клиника располагает огромным спектром терапевтических возможностей.
Больница Джона Хопкинса – многопрофильное медицинское учреждение, оказывающее пациентам как терапевтическую, так и хирургическую помощь. Это учреждение находится у истоков современной американской медицины.
Университетская больница Цюриха – один из крупнейших и наиболее значимых медицинских центров Европы, получивший широкую известность благодаря немалым достижениям в области медицинской практики и научных исследований.
Университетская клиника Саар является многопрофильной и предлагает диагностику, лечение целого спектра самых распространенных заболеваний на самом высоком уровне.
Медицинский центр «Ассута» является ведущим частным медицинским центром в стране. Ежегодно в клиниках «Ассута» осуществляется примерно 85 тыс. операций, 235 тыс. диагностических обследований, 650 тыс. амбулаторных обследований.
Американский госпиталь в Париже - частное многопрофильное медицинское учреждение. Высоким результатам выздоровления сопутствует индивидуальный подход и применение новейших достижений медицины.
Многопрофильная клиника «Герцлия Медикал Центр», расположенная неподалеку от Тель-Авива на побережье Средиземного моря, по праву является одной из лучших больниц Израиля, принимающей на лечение пациентов со всего мира. Читать полностью >>
Онкологическая клиника «Бад Триссль» была одним из первых медучреждений Германии, занимающихся лечением онкобольных. Здесь пациентам оказывается максимально эффективная помощь. Читать полностью >>
Клиника «Пираварт» - одна из крупнейших клиник Австрии, чьей специализией является восстановление здоровья после заболеваний нервной системы и опорно-двигательного аппарата. В клинике используют уникальные методы. Читать полностью >>
Баден-Баден является одним из самых знаменитых бальнеологических курортов Германии. Уникальность этого курорта заключается в том целебном и омолаживающем
эффекте, которым характеризуются воды его источников. Читать полностью >>
Лечение на Мертвом море является уникальным видом терапии, который невозможно получить больше ни в одном уголке мира. Здесь излечивают нервные болезни,
импотенцию, бесплодие, заболевания суставов и др. Читать полностью >>
Курорт Карловы Вары один из наиболее известных курортов Чехии. Здесь уже многие годы отдыхают и проходят лечение люди, имеющие проблемы с желудочно-кишечным трактом, опорно-двигательным аппаратом и пр. Читать полностью >>
Санаторий «Мисхор» один из самых известных и крупнейших в Крыму. В нем могут отдыхать и принимать лечение до 2000 человек одновременно. Санаторий находится в 15 км от центра города Ялта, рядом с берегом моря. Читать полностью >>
Санаторий «Императорский» находится в центре чешского города-курорта Теплице. Здание здравницы - одно из самых красивых в городе. Пройти курс
лечения термальными водами сюда ежегодно приезжают тысячи гостей. Читать полностью >>
Оздоровительный комплекс «Рогнер Бад Блюмау» находится на юго-востоке Австрии. Комплекс предлагает комфортабельные условия проживания и располагает
серьезной лечебной базой. Это идеальное место для релаксации. Читать полностью >>