Синдром Тричера Коллинза – редкое генетическое заболевание, выраженное в деформации лицевых костей. Согласно статистике, недугом страдает один ребенок из 50 тысяч младенцев в мире. Болезнь может проявляться как в легкой форме, так и в более тяжелой с нарушением не только строения кости, но и органов слуха и дыхательной системы.
Причины возникновения и клиническая картина
Единственная причина появления синдрома – точечная мутация в последовательности ДНК, которая приводит к недостаточности генного продукта в организме и нарушению развития костей лица плода еще в чреве матери. Как правило, подобные аномалии возникают на ранних сроках беременности, поэтому в настоящее время взаимосвязь между процессом мутации и общим состоянием женщины в тот момент не установлена.
Ребенок рождается с деформированным лицом – слаборазвитыми скулами, аномально маленьким подбородком и челюстью. У некоторых детей частично или полностью отсутствуют веки, в той или иной степени проявляется косоглазие, присутствует расщепление неба, так называемая волчья пасть.
Для многих страдающих синдромом Тричера Коллинза характерны недоразвитые или полностью отсутствующие уши. В результате деформации подбородка возможно вытеснение языка, что создает предпосылки для опасных заболеваний дыхательных путей.
Примерно в половине случаев у больных наблюдается частичное нарушение слуха, вызванное дефектом костей среднего уха или недоразвитием ушного канала. В качестве нестандартного симптома выступает врожденный порок сердца. Несмотря на внешние нарушения, страдающие данным заболеванием полностью сохраняют умственные способности и обучаются наравне со сверстниками.
Большой проблемой для них являются уродливые изменения во внешности, из-за которых они стесняются выходить на улицу и полноценно общаться, а также дефекты слуха, негативно влияющие развитие речи.
Лечение синдрома Тричера Коллинза за рубежом
В зависимости от степени тяжести синдрома врачи европейских клиник могут проводить как консервативную, так и хирургическую терапию. В легких случаях пациентам назначают стоматологическое лечение, направленное на изменение неправильного прикуса, проводят занятия с логопедом, улучшающие навыки общения, а при проблемах с глотанием пищи предлагают консультации дефектолога. Если у человека нарушен слух, прописывают ношение слухового аппарата.
В тяжелых случаях, при сильной деформации лица, используется операционное вмешательство, включая пластику, которая позволяет значительно улучшить внешность и создать тем самым более комфортное качество жизни.
Если у больного имеются проблемы с недоразвитием подбородка, что может вызвать обструкцию дыхательных путей, ему проводят трахеотомию и накладывают специальную трубку (трахеостому), посредством которой человек дышит искусственно через свищ в шее. В некоторых случаях при лечении синдрома Тричера Коллинза за рубежом вместо наложения трахеостомы производят удаление надгортанника, создающего преграду для нормального дыхания.
Где лечить синдром Тричера Коллинза?
Лечение синдрома Тричера Коллинза за границей возможно во многих зарубежных клиниках, представленных на нашем сайте (см. меню в левой части страницы). Это, например, могут быть такие клиники, как:
Медицинский центр имени Хаима Шиба является самым крупным лечебным учреждением страны и ведущим медицинским центром Ближнего Востока. В распоряжении центра – 150 отделений и клиник.
Университетская Клиника Мюнхена является многопрофильным медицинским учреждением и предлагает свои услуги практически по всем направлениям медицины. Тесно сотрудничает со многими известными клиниками США и Европы.
Клиника «Веллингтон» - многопрофильная частная клиника Великобритании, одна из самых крупных в стране. За счет высокого качества обслуживания и эффективности применяемых методик эта клиника смогла завоевать прекрасную репутацию.
Клиника «Герцлия Медикал Центр» является одной из лучших частных больниц Израиля, принимающей пациентов со всего мира. В больнице работает более 500 ведущих врачей. Лаборатории оснащены по последнему слову техники.
Университетская клиника Дюссельдорфа – многопрофильная клиника, предлагающая широкий комплекс диагностических и лечебных услуг. Клиника располагает огромным спектром терапевтических возможностей.
Больница Джона Хопкинса – многопрофильное медицинское учреждение, оказывающее пациентам как терапевтическую, так и хирургическую помощь. Это учреждение находится у истоков современной американской медицины.
Университетская больница Цюриха – один из крупнейших и наиболее значимых медицинских центров Европы, получивший широкую известность благодаря немалым достижениям в области медицинской практики и научных исследований.
Университетская клиника Саар является многопрофильной и предлагает диагностику, лечение целого спектра самых распространенных заболеваний на самом высоком уровне.
Медицинский центр «Ассута» является ведущим частным медицинским центром в стране. Ежегодно в клиниках «Ассута» осуществляется примерно 85 тыс. операций, 235 тыс. диагностических обследований, 650 тыс. амбулаторных обследований.
Американский госпиталь в Париже - частное многопрофильное медицинское учреждение. Высоким результатам выздоровления сопутствует индивидуальный подход и применение новейших достижений медицины.
Многопрофильная клиника «Герцлия Медикал Центр», расположенная неподалеку от Тель-Авива на побережье Средиземного моря, по праву является одной из лучших больниц Израиля, принимающей на лечение пациентов со всего мира. Читать полностью >>
Онкологическая клиника «Бад Триссль» была одним из первых медучреждений Германии, занимающихся лечением онкобольных. Здесь пациентам оказывается максимально эффективная помощь. Читать полностью >>
Клиника «Пираварт» - одна из крупнейших клиник Австрии, чьей специализией является восстановление здоровья после заболеваний нервной системы и опорно-двигательного аппарата. В клинике используют уникальные методы. Читать полностью >>
Баден-Баден является одним из самых знаменитых бальнеологических курортов Германии. Уникальность этого курорта заключается в том целебном и омолаживающем
эффекте, которым характеризуются воды его источников. Читать полностью >>
Лечение на Мертвом море является уникальным видом терапии, который невозможно получить больше ни в одном уголке мира. Здесь излечивают нервные болезни,
импотенцию, бесплодие, заболевания суставов и др. Читать полностью >>
Курорт Карловы Вары один из наиболее известных курортов Чехии. Здесь уже многие годы отдыхают и проходят лечение люди, имеющие проблемы с желудочно-кишечным трактом, опорно-двигательным аппаратом и пр. Читать полностью >>
Санаторий «Мисхор» один из самых известных и крупнейших в Крыму. В нем могут отдыхать и принимать лечение до 2000 человек одновременно. Санаторий находится в 15 км от центра города Ялта, рядом с берегом моря. Читать полностью >>
Санаторий «Императорский» находится в центре чешского города-курорта Теплице. Здание здравницы - одно из самых красивых в городе. Пройти курс
лечения термальными водами сюда ежегодно приезжают тысячи гостей. Читать полностью >>
Оздоровительный комплекс «Рогнер Бад Блюмау» находится на юго-востоке Австрии. Комплекс предлагает комфортабельные условия проживания и располагает
серьезной лечебной базой. Это идеальное место для релаксации. Читать полностью >>
ЛЕЧЕНИЕ ЗА РУБЕЖОМ
Выбор клиники
Организация лечения
Авиаперелет
Страхование
Стоимость лечения
Справки и документы
Ответственность
Австрия
Беларусь
Болгария
Бразилия
Великобритания
Венгрия
Германия
Греция
Израиль
Индия
Испания
Италия
Казахстан
Канада
Кипр
Китай
Куба
Латвия
Литва
Польша
Сербия
Сингапур
США
Таиланд
Турция
Украина
Финляндия
Франция
Черногория
Чехия
Швейцария
Эстония
Южная Корея
Япония
Египет
Иордания
Крым
Румыния
Словакия
Словения
Хорватия
Синдром Тричера Коллинза – редкое генетическое заболевание, выраженное в деформации лицевых костей. Согласно статистике, недугом страдает один ребенок из 50 тысяч младенцев в мире. Болезнь может проявляться как в легкой форме, так и в более тяжелой с нарушением не только строения кости, но и органов слуха и дыхательной системы.
